det finns ett extremt brett spektrum av kliniska manifestationer (även inom samma familj) från isolerade dentala anomalier till allvarliga missbildningar med funktionella återverkningar., De viktigaste kliniska tecknen är hypoplasi eller aplasi av nyckelbenen med smala, sluttande axlar som kan approximeras anteriort, fördröjd fusion av kraniala suturer med stora, vidöppna fontaneler vid födseln som kan kvarstå under hela livet, och ett brett spektrum av dentala anomalier inklusive onormal tandvård, enhetliga eller kaotiska övertaliga tänder (hyperdontia) i den primära och sekundära dentition resulterar i trängsel och bettavvikelser, kvarhållande av mjölktänder, fördröjd utbrott av sekundär dentition och underlåtenhet att kasta de primära tänderna., Dentala manifestationer kan påverka artikulation och mastication. Andra tecken inkluderar bred platt panna, hypertelorism, mitt ansikte hypoplasi, och en spetsig käke som ger en karakteristisk ansikts utseende samt brachydactyly, avsmalnande fingrar och korta, breda tummar. Associerade skelettabnormiteter inkluderar kort statur, skolios, genu valgum, pes planus, en bred pubic symphysis, dysplastiska scapulae och coxa vara, generellt med liten klinisk betydelse., Sekundära komplikationer inkluderar återkommande infektioner i övre luftvägarna, sömnapné, mild motorfördröjning och varierande grader av hörselnedsättning. Kognitiva och intellektuella funktioner är normala. Andelen kvinnor med CCD som kräver kejsarsnitt är högre än i den allmänna befolkningen på grund av cephalopelvic disproportion.

Written by 

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *