hoewel relatief zeldzaam, draagt hypoparathyreoïdie een onevenredig grote last van comorbiditeit bij de ongeveer 58.700 mensen met onvoldoende of afwezige niveaus van parathyreoïd hormoon (PTH) in de VS in de recente “Understanding the Burden of Illness Associated with hypoparathyreoïdie (PARADOX Study),” onderzoekers geleid door Bart L. Clarke, MD, associate professor Mayo Clinic College Of Medicine, Rochester, Minn.,, beoordeelde patiënten zelfrapporten van de symptomen die zij ondervonden. De 374 deelnemers aan het onderzoek waren lid van de hypoparathyreoïdie Association die een online vragenlijst beantwoordden en die voldeden aan de inclusiecriteria. Respondenten gemiddelde leeftijd 49 jaar en had geleefd met hun toestand voor een gemiddelde van 13 jaar. De meeste waren vrouwelijk (85%) en hadden postchirurgisch hypoparathyreoïdie ontwikkeld (78%).

de bevindingen van het onderzoek lieten de onderzoekers schrikken in termen van de omvang van de gerapporteerde symptomen., “Wat we horen van patiënten is dat, in het algemeen, het hebben van deze aandoening had een vrij aanzienlijke impact op hun kwaliteit van leven,” Clarke zegt. “Kortom, er was veel meer symptomatologie dan we klassiek hebben geleerd dat hypoparathyreoïdie kan veroorzaken. In globale zin was dat de grootste verrassing voor mij.”Symptomen clinici zou verwachten onder meer wat lage calcium zou veroorzaken, zoals spierkrampen, tintelingen, en parashesieën., Maar wat werd gerapporteerd ging veel verder dan deze klassieke symptomen, inclusief wat Clarke zegt dat zijn patiënten ‘hersenmist’ noemden, wat hun vermogen beïnvloedde om zich te concentreren, te onthouden, te leren en informatie te bewaren, en een baan te houden.

belangrijk is dat deze onverwachte maar zeer vaak gemelde symptomen aanhouden ondanks de behandeling. De huidige therapie (gebruikt voor de laatste 50 jaar) omvat het vervangen van calcium en vitamine D die

lage/afwezige PTH oorzaken. “Theoretisch, althans, dat moet zorgen voor hun symptomen,” Clarke zegt., “Maar ondanks het krijgen van de beste behandeling die we hebben, vertellen deze patiënten ons dat ze niet erg functioneel zijn in hun dagelijks leven. Het beà nvloedde relaties met familie; het beà nvloedde intimiteit met partners; het beà nvloedde hun vermogen om te oefenen en een aantal normale functies. Symptomen waarvan we dachten dat ze beter zouden worden met de behandeling niet.”

Dit kan zijn omdat vervanging van calcium en vitamine D de onderliggende oorzaak van hypoparathyreoïdie niet aanpakt., Hoewel deze behandeling epileptische aanvallen en hartritmestoornissen zal voorkomen, worden sommige patiënten ernstiger getroffen, of ze kunnen andere voorwaarden complicerende het beeld hebben. In het laatste geval, kan de interactie tussen de comorbide Voorwaarden en hypoparathyreoïdie bepaalde symptomen, zoals depressie en bezorgdheid verergeren. In het eerste geval worden patiënten verrast door hoe moeilijk het beheren van hun aandoening is. Clarke zegt dat zijn patiënten dramatische kwaliteit-van-leven verschillen melden, zoals het ervaren van 16 of 17 symptomen per dag gedurende 13 uur per dag, elke dag.,

zogenaamde “Empathy Gap”

” tot op zekere hoogte is dit een probleem van patiënten die klachten hebben over symptomen maar niet gehoord worden, ” zegt Clarke. Omdat sommige van de onderzoeksbevindingen geen symptomen waren die endocrinologen gewoonlijk zouden toeschrijven aan een laag calciumgehalte, zouden ze niet kunnen denken dat hypoparathyreoïdie de oorzaak is en hun patiënten elders doorverwijzen. Als gevolg hiervan lopen patiënten weg met het gevoel dat hun zorgverleners onsympathiek zijn. Sommige PARADOX onderzoekers noemen dit potentiële probleem een ” empathie kloof.,”

anderen beschouwen het meer als een ” falen van het begrijpen van de uitdagingen van het leven met hypoparathie – roidisme.”Tamara J. Vokes, MD, professor, University of Chicago Department Of Medicine, en directeur, osteoporose en Metabolic Bone Disease Clinic, getuigde op de U. S. Food and Drug Administration hoorzitting voor goedkeuring van PTH1–84, een mogelijke bio-engineered vervanging voor het endogene hormoon dat hypoparathyroid patiënten missen, namens NPS Pharmaceuticals, Inc. het bedrijf dat het medicijn ontwikkelde., ”De meer nauwkeurige weergave van het probleem hier is dat omdat hypoparathyreoïdie is een zeldzame ziekte, de meeste artsen, waaronder veel endocrinologen, hebben geen echte directe ervaring met de zorg voor deze patiënten. Hoewel het wordt gezien als relatief gemakkelijk te behandelen, omdat het gaat om alleen orale supplementen van calcium en actieve vitamine D, Ik denk dat wat artsen niet begrijpen is dat dit niet zo gemakkelijk,” Vokes zegt., Omdat de patiënt voortdurend de supplementen moet nemen om de zeer onaangename gevolgen van een laag calciumgehalte te voorkomen — wat patiënten “crashen” noemen — kan deze afhankelijkheid hun leven verstoren. “En ik denk nog meer dan dat, we vragen deze patiënten om op een calciumniveau te blijven dat op of net onder de ondergrens van normaal is. Ik denk niet dat iemand van ons zich op dat niveau comfortabel zou voelen. We vragen hen om in een niet-fysiologische range te zijn, ” zegt ze.

wat volgt?,

hoewel de PARADOX-studie bepaalde beperkingen heeft, zelfs binnen deze beperkingen, heeft zij de noodzaak onderstreept van nieuwe therapieën om hypoparathyreoïdie adequaat te behandelen. Een van deze beperkingen was de zelf-gerapporteerde aard van de gegevens, zowel omdat deze niet kunnen worden gecontroleerd als omdat ze objectief noch noodzakelijk evenwichtig zijn. “Het vroeg patiënten om vrijwilligerswerk te doen en hun symptomen te uiten, dus je hebt meer kans om de ergste gevallen te krijgen,” zegt Vokes., Een andere studiebeperking was de afwezigheid van een gezonde, Op leeftijd afgestemde controlegroep, wat zou helpen bepalen of de incidentie van een bepaald symptoom (bijv. depressie) hoger was in de hypoparathyroïdgroep dan in de controlegroep. “Maar, hoewel het schilderen van een dramatisch beeld duidelijk ten goede komt aan de industrie, het feit dat deze patiënt zelf-rapporten werden niet ingegeven door de industrie, suggereert dat ze geloofwaardig zijn,” Clarke zegt.

beide onderzoekers zijn het erover eens dat de huidige symptoomcontrole bij hypoparathyreoïdie veel minder dan aanvaardbaar is en dat nieuwe therapieën daarom nodig zijn., Volgens Vokes, “de PTH vervanging poging is gaande zo vele jaren vanwege de hoop dat het deze patiënten zal toestaan om a) niet afhankelijk zijn van exogene supplementen — ze kunnen een injectie of twee per dag te nemen en dan in staat zijn om te gaan over hun dag net als een normaal persoon zou doen — en b) dan misschien kunnen we hen toestaan om een beetje hoger calcium zonder hypercalciurie en weke delen calcificaties.”

” We hopen dat PTH1–84 een groot verschil zal maken voor sommige van deze patiënten, ” zegt Clarke., In de drie jaar durende klinische studie (eerste periode van zes maanden, daarna 30 maanden follow-up) van het geneesmiddel, meldden patiënten zich 80% beter te voelen op de behandeling dan vóór de behandeling. “Na het horen van beide kanten — de conventioneel behandelde en de experimentele drug-behandeld — het lijkt me zeker dat PTH doet een heleboel dingen die we niet geven het krediet voor,” Clarke vervolgt. “Het vervangen van het ontbrekende hormoon is waarschijnlijk een goede zaak in het algemeen. Als je het helemaal niet geeft, kun je wedden dat er veel symptomen zullen zijn die niet volledig behandeld of behandeld worden., We hebben een hormoonvervanger nodig om patiënten beter te laten voelen dan nu.”

de FDA-uitspraak voor goedkeuring van PTH1-84 zou plaatsvinden in oktober 2014, maar is uitgesteld tot januari 2015. Nogmaals, zegt Vokes, het probleem is echt niet om de uitdaging van de bestaande ziekte behandeling te begrijpen. “Calciumsuppletie staat deze patiënten niet toe om normaal hun werk te doen”, zegt ze. “Hen vragen om in een niet-fysiologische staat te zijn, slaagt er niet in om het ongemak te begrijpen dat ze als gevolg daarvan zullen ervaren.,”EN

— Horvath is een freelance schrijver uit Baltimore, Md. Ze schreef over erectiestoornissen in het decembernummer.

Written by 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *