Det er et svært bredt spekter av kliniske manifestasjoner (selv innen samme familie) fra isolerte dental anomalier til alvorlige misdannelser med funksjonelle konsekvenser., De viktigste kliniske tegn er hypoplasia eller aplasi av clavicles med smale, skrå skuldre som kan tilnærmes anteriorly, forsinket fusjon av kraniale suturer med store, store, åpne fontanels ved fødselen som kan vedvare gjennom hele livet, og et bredt spekter av dental anomalier inkludert unormal tannsett, uniform eller kaotisk supernumerary tenner (hyperdontia) i primær-og sekundær tannsett som resulterer i trengsel og malocclusion, oppbevaring av løvtrær tenner, forsinket utbrudd av sekundær tannsett og unnlatelse av å kaste den primære tenner., Dental manifestasjoner kan påvirke artikulasjon og mastication. Andre tegn er bred flat panne, hypertelorism, midface hypoplasia, og en spiss kjeven gir en karakteristisk ansikts utseende så vel som brachydactyly, smalner fingre og korte, brede tomler. Forbundet skjelett abnormaliteter inkluderer kortvoksthet, skoliose, genu valgum, pes planus, et bredt skam symphysis, dysplastisk scapulae, og coxa vara, vanligvis med liten klinisk betydning., Sekundære komplikasjoner omfatter tilbakevendende infeksjoner i øvre luftveier, søvnapné, mild motor forsinkelse og varierende grader av hørselstap. Kognitive og intellektuelle funksjoner er normal. Andelen kvinner med CCD krever keisersnitt er høyere enn i den generelle befolkningen på grunn av cephalopelvic disproportion.

Written by 

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *