Es gibt ein extrem breites Spektrum klinischer Manifestationen (auch innerhalb derselben Familie) von isolierten Zahnanomalien bis hin zu schweren Missbildungen mit funktionellen Auswirkungen., Die wichtigsten klinischen Symptome sind Hypoplasie oder Aplasie der Schlüsselbeine mit schmalen, geneigten Schultern, die anterior angenähert werden können, verzögerte Verschmelzung von Schädelnähten mit großen, weit geöffneten Fontanellen bei der Geburt, die während des gesamten Lebens andauern können, und ein breites Spektrum von Zahnanomalien, einschließlich abnormalem Gebiss, gleichmäßigen oder chaotischen überzähligen Zähnen (Hyperdontie) im primären und sekundären Gebiss, was zu Überfüllung und Malokklusion, Retention von Laubzähnen, verzögertem Ausbruch des sekundären Gebisses und Versagen führt, die Primärzähne zu vergießen., Die Zahnmanifestationen können die Artikulation und den Mastix beeinflussen. Andere Anzeichen sind breite flache Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie und ein spitzer Kiefer, der ein charakteristisches Gesichtsbild ergibt, sowie Brachydaktylie, sich verjüngende Finger und kurze, breite Daumen. Assoziierte Skelettanomalien umfassen Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Pes planus, eine breite Schambeinsymphyse, dysplastische Schulterblätter und Coxa vara, im Allgemeinen mit geringer klinischer Bedeutung., Sekundäre Komplikationen sind wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege, Schlafapnoe, leichte motorische Verzögerung und variable Grade von Hörverlust. Kognitive und intellektuelle Funktionen sind normal. Der Anteil der Frauen mit CCD, die einen Kaiserschnitt benötigen, ist aufgrund eines Kopffüßerverhältnisses höher als in der Allgemeinbevölkerung.

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